La neuropathie sensitive et motrice h r ditaire avec ag n sie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurod g n rative s v re d s l'adolescence, des anomalies d veloppementales du syst me nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce d sordre autosomique r cessif est particuli rement fr quent dans la population Qu b coise du Canada Fran ais du fait d'un effet fondateur. La mutation la plus fr quente au Qu bec cible le g ne qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la prot ine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de m me pour l'ensemble des cas retrouv s en Afrique du Sud, Alg rie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d'interaction entre le co-transporteur KCC3 et la cr atine kinase CK-B ainsi que les d fauts de transit intracellulaire de la prot ine KCC3 sont des m canismes pathologiques majeurs l'origine de cette maladie d vastatrice.